深圳新聞網(wǎng)2025年3月24日訊（記者 董非 通訊員 鐘舒雅）3月21日是“世界唐氏綜合征日”，南山區(qū)婦幼保健院攜手區(qū)內(nèi)多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，舉辦線上線下融合的宣傳活動(dòng)，旨在普及唐氏綜合征科學(xué)防治理念，推廣產(chǎn)前篩查與診斷，并呼吁社會(huì)對(duì)唐氏綜合征患者多一份理解和包容，為患兒家庭提供專業(yè)支持。

在線上，一場(chǎng)場(chǎng)由專家主講的知識(shí)盛宴，通過(guò)直播互動(dòng)的形式，以一個(gè)個(gè)可理解、可預(yù)防的生命故事，跨越時(shí)空界限為觀眾解疑釋惑。專家強(qiáng)調(diào)，在我國(guó)，唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/800至1/600，每年新增患兒超2萬(wàn)例，是我國(guó)常見(jiàn)的出生缺陷疾病之一。該病患兒常伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及特殊面容等特征。盡管早期干預(yù)和康復(fù)治療可在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量，但目前尚無(wú)根治方法，預(yù)防工作至關(guān)重要。

在線下，南山區(qū)各醫(yī)院的義診現(xiàn)場(chǎng)更是熱鬧非凡。從產(chǎn)科到新生兒科，再到兒童保健，專家們與家長(zhǎng)們面對(duì)面交流，深化遺傳咨詢與出生缺陷預(yù)防，為育齡家庭提供精準(zhǔn)指導(dǎo)。南山婦幼保健院特邀廣東省婦幼專家團(tuán)隊(duì)開(kāi)展義診活動(dòng)，尤其對(duì)高齡孕婦和有遺傳史家庭的咨詢者，現(xiàn)場(chǎng)提供專業(yè)的遺傳咨詢與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)。值得一提的是，目前已有三位廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷專家在南山婦幼開(kāi)展多點(diǎn)執(zhí)業(yè)，市民可通過(guò)醫(yī)院掛號(hào)系統(tǒng)預(yù)約專家門診，享受便捷的專家診療服務(wù)。

南山區(qū)婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，作為轄區(qū)婦女兒童健康保障的主要職能機(jī)構(gòu)，一方面通過(guò)大力推廣免費(fèi)孕前優(yōu)生檢查等民生項(xiàng)目，增強(qiáng)市民對(duì)出生缺陷的認(rèn)知與防范意識(shí)；另一方面持續(xù)倡導(dǎo)尊重與包容唐氏患兒，積極為患兒家庭提供心理疏導(dǎo)、康復(fù)資源及政策保障等服務(wù)，為減輕患者家庭的照護(hù)負(fù)擔(dān)不斷努力。